目的：遗传性水肿（HAE）是一种罕见的遗传疾病，特征为皮肤和组织的反复水肿。慢性自发性荨麻疹（CSU）是指持续超过6周且没有明显原因的反复荨麻疹。长期以来，人们认为HAE与CSU不会同时发生。患者及案例描述：本文报告了一例确诊为HAE且合并CSU的病例。患者因反复出现临床症状被诊断为CSU。经过噬虫唑治疗，CSU症状有所改善，但仍有无法预测的反复水肿发作。为进一步诊断，进行了基因检测和其他实验室检查，确认患者也患有HAE。结果：经过噬虫唑治疗，瘙痒和红斑有所改善，确认了CSU的诊断。通过全外显子组测序（WES）、C1-INH浓度（0.08 g/L）和C4水平（25 mg/L）测量确立了HAE（C1-INH缺乏，类型1）的诊断，这解释了反复水肿的情况。结论：我们报告了一例同时患有HAE和CSU的案例，提示医生在诊断时应考虑疾病共存的可能性，同时应关注在治疗过程中不同治疗选择（如噬虫唑）的时机。关键词：慢性自发性荨麻疹，CSU，遗传性水肿，HAE，噬虫唑，案例报告
王等（孙）研究了这个问题。