目的:我们的目的是开发一种计算器,以确定在亚洲印度人中,具有 HNF1A-MODY(肝细胞核因子 1 α - 成人起病的年轻糖尿病)或 HNF4A(肝细胞核因子 4 α)-MODY(最常见的 MODY 形式)的概率,使用临床和生化标准。方法:我们从电子记录中提取了年龄小于 30 岁的年轻起病糖尿病个体的数据(n = 29,191)。选择了经过基因验证的 HNF1A 和 HNF4A MODY(n = 55),以及各 1000 个 1 型糖尿病(T1D)和 2 型糖尿病(T2D)个体。这些数据集被用于利用逻辑回归开发分类模型。模型的性能通过在内部数据集中使用受试者工作特征(ROC)曲线进行评估,并在外部数据集中进行验证。结果:构建了八个预测模型,从包括诊断年龄、体重指数(BMI)、家族史和糖化血红蛋白(HbA1c)(模型 1 和 5)的基本模型开始。在模型 2 和 6 中增加了高密度脂蛋白(HDL)胆固醇,在模型 3 和 7 中增加了刺激性 C 肽,并在模型 4 和 8 中结合了所有预测因子。模型 1 至 4 旨在区分 MODY 和 T1D,ROC 曲线下面积(AUC)值范围为 0.884 至 0.957,而模型 5 至 8 旨在区分 MODY 和 T2D,ROC-AUC 值范围为 0.914 至 0.936。所有模型在内部验证中表现出色,具有高的五折交叉验证 C 统计量。使用这些模型的在线计算器估计 MODY 的概率,访问网址为 https://mdrf-t1d-calculator.shinyapps.io/MODY/ 。结论:我们开发了一个特定于族裔的计算器,以帮助识别亚洲印度人中可能的 HNF1A-MODY 或 HNF4A-MODY 个体。这个用户友好的基于网络的工具将有助于选择该人群的基因检测候选人。
Mohan 等人(Mon,)研究了这个问题。