林奇综合症（LS）是一种常见的遗传性癌症易感综合症，由MMR基因中的致病性种系突变引起。本研究旨在对中国南方子宫内膜癌（EC）队列进行LS筛查，以确定遗传突变特征。对来自中国南方的201名EC患者进行了分子分类。确认有60例为MMR缺乏（MMRd）EC。这些MMRd EC病例的肿瘤组织被分析以检测MLH1启动子甲基化。对血液样本进行了全外显子组测序（WES），以检测种系突变。基于仅次世代测序（NGS）的分类、基于NGS与免疫组化（IHC）结合的分类以及仅基于IHC的分类存在一定差异。MMRd EC患者中，21.67%被诊断为林奇综合症。在IHC检测到MLH1蛋白缺失的患者中，90.0%显示MLH1启动子甲基化。WES结果显示，林奇综合症相关的致病性突变主要涉及MSH6和MSH2，其中MSH6最为频繁。携带MSH6致病性突变的患者在EC诊断时的平均年龄显著高于携带MSH2突变的患者（P = 0.014）。在13名LS患者中发现了3个新识别的致病性MMR基因突变。具有足够经济能力的患者应进行微卫星不稳定性（MSI）状态和MMR蛋白IHC的联合测试。具有MLH1启动子甲基化的患者、微卫星稳定性（MSS）的患者以及EC的浆液性癌患者可能都需要进行LS筛查.
Mo等（周二）研究了这个问题。