背景 神经纤维瘤病1型（NF1）是一种常染色体显性遗传的神经皮肤病。多发性硬化症（MS）是中枢神经系统的免疫介导脱髓鞘疾病。这两种疾病的发生率高于偶然预期，表明可能存在潜在的易感性。我们的目标是系统回顾文献以更好地理解它们的共存，并向现有文献中贡献四例额外患者。 方法 本研究是一项系统评估和回顾性病例系列研究。查询了Pubmed、Embase、Cochrane、Scopus和Web of Science，检索1990年至2023年间报告同时患有NF1和MS的病例的英文全文文章。 结果 系统评估显示，18篇论文中报告了34例同时患有NF1和MS的患者。10名患者被诊断为原发性进展性MS，7名为复发-缓解型MS，5名为继发性进展性MS，12名没有特定的MS分类。33名患者至少有一个报告的脑损伤，18名至少有一个报告的脊柱损伤。我们的队列中包含四名女性患者；所有患者均有脑损伤，三名有脊柱损伤。 结论 尽管罕见，NF1与MS可以在同一患者中同时发生。以往文献关于同时诊断的患者所报告的信息并不一致。需要进一步研究以更好地理解并发疾病的过程，是否存在易感性，以及这些患者的最佳治疗方法。
Bazer等人（周四）研究了这个问题。