外显子测序、ANGPTL3突变与家族性联合性低脂血症

我们对两名家族成员的全基因组（"外显子"）进行了测序，这两名成员表现出联合性低脂血症，其特征是低密度脂蛋白（LDL）胆固醇、高密度脂蛋白（HDL）胆固醇和甘油三酯的血浆水平极低。这两名参与者在ANGPTL3（编码血管生成素样3蛋白）中有两个不同的无义突变，都是复合杂合子。ANGPTL3被报道可以抑制脂蛋白脂肪酶和内皮脂肪酶，从而增加啮齿动物血浆甘油三酯和HDL胆固醇水平。我们发现ANGPTL3突变突显了该基因在人体LDL胆固醇代谢中的作用，并显示了外显子测序在识别遗传疾病新遗传原因方面的有效性。（资助单位包括国家人类基因组研究所等）。