心血管磁共振在肥厚型心肌病中的临床应用

肥厚型心肌病（HCM）的特征是显著的遗传和表型异质性，导致临床过程中的相当多样性，包括年轻人猝死的最常见原因以及任何年龄患者心力衰竭症状的决定因素。传统上，二维超声心动图一直是建立HCM临床诊断的最可靠方法。然而，心血管磁共振（CMR）以其高空间分辨率和断层成像能力，已成为特别适合于表征这一复杂疾病多样表型表现的技术。例如，CMR在HCM诊断方面通常优于超声心动图，通过识别未可靠可视化的区域（即前外侧壁或心尖部）来识别节段性肥厚（或在程度上被低估）。通过CMR识别出的高风险HCM患者亚组包括薄壁瘢痕性左心室心尖动脉瘤（在HCM中CMR成像之前大多未被发现）、末期收缩功能障碍和巨大的左心室肥厚。CMR观察还表明，HCM中的心肌病过程比之前认为的更为弥散，超出左心室心肌，包括右心室壁的增厚以及与乳头肌和二尖瓣相关的显著形态多样性。这些发现对进行侵入性室间隔减容治疗的患者的管理策略具有重要意义。在HCM家族成员中，CMR已识别出在缺乏左心室肥厚的情况下受影响的基因状态的独特表型标志，包括：心肌隐窝、延长的二尖瓣叶片和晚期镓增强。以晚期镓增强为基础的对比增强CMR识别心肌纤维化的独特能力提高了这种新标志的期望，可能增强风险分层。目前，晚期镓增强似乎是与收缩功能障碍相关的左心室不良重塑的重要决定因素。然而，LGE对猝死的预测意义仍未完全解决，最终未来的大规模前瞻性研究可能会对此问题提供更多见解。这些观察强调了CMR在当代HCM患者评估中的重要作用，提供了影响诊断和临床管理策略的重要信息。