BRCA1/2的种系变异具有高度的种族特异性：来自超过30,000名中国遗传性乳腺癌和卵巢癌患者的证据

BRCA1和BRCA2在维持基因组稳定性方面发挥着重要作用。这两个基因中的致病种系突变会破坏其功能，导致基因组不稳定，增加乳腺癌和卵巢癌的发病风险。BRCA突变在白人群体中已经被广泛筛查，结果信息被全球作为临床诊断、治疗和预防BRCA相关癌症的标准参考。近期研究表明，BRCA突变可能具有种族特异性，这引发了一个问题，即基于白人的BRCA突变信息是否可以作为全球通用标准，或者是否需要为相应的种族人群开发基于种族的BRCA突变信息系统。在本研究中，我们以中国人群作为模型来测试种族特异性的BRCA突变，考虑到中国是乳腺癌患者数量最多的国家之一，因此也是BRCA突变携带者的集中地。通过全面的数据挖掘、标准化和注释，我们收集了1,088种不同的BRCA变异，这些变异来自超过30,000名中国个体，这是来自非白人群体的最大BRCA数据集之一，涵盖了几乎所有已知的中国人群中的BRCA变异 (https://dbBRCA-Chinese.fhs.umac.mo)。利用这些数据，我们进行了多层次的分析，以确定中国与非中国种族人群之间BRCA变异的相似性和差异性。结果表明，中国与非中国种族之间的BRCA数据存在显著差异。我们的研究表明，目前基于白人的BRCA数据不足以代表非白人种群的BRCA状态。因此，需要建立基于种族的BRCA标准，以服务于非白人种群。