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突变分析揭示了两种新突变，并帮助确认了来自印度的两个家庭的XLH临床诊断。全外显子测序帮助分析了所有与基础疾病复合症相关的基因。在除规范关键位点外的剪接位置上的突变需要进一步的功能研究，以支持其致病性的断言。
Sára等人（周三）研究了这个问题。
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