晚发性福克斯内皮层角膜营养不良（FECD）的特征是在角膜内皮底膜（德斯梅膜）内存在明显的细胞外基质沉积（小点）。在最近发表在《病理学杂志》的研究中，Vaitinadapoulé等（2026）通过分析500份手术切除的德斯梅膜标本，描述了FECD中小点模式的多样性，并在五分之一的患者中进行了与TCF4三核苷酸重复扩展常相关的基因分型。总人群及TCF4相关和不相关患者的小点表型的多样性和聚类对FECD的常用诊断分级标准、治疗的发展及我们对疾病发展的理解具有重要意义。研究和接受这种多样性对推动我们对FECD的理解具有希望。© 2026 英国和爱尔兰病理学学会。
Sangita P. Patel（周二）研究了这个问题。