进化的焦点：进化发育与适应的遗传学

进化发育生物学（"evo devo"）的一个重要原则是，影响形态的适应性突变更可能发生在顺式调控区域，而不是基因的编码区域。这个论点基于两个主张：（1）顺式调控元件的模块化特性使其在很大程度上摆脱了有害的多效性影响；（2）越来越多的实证证据似乎支持基因调控变化在适应中，特别是形态适应中的主导作用。在这里，我们讨论并批判这些主张。我们首先表明，evo devo主张涉及形态的适应是通过不同于涉及生理和其他性状的遗传机制进化的，这一点没有理论或实证基础。此外，一些形式的蛋白质进化可以避免多效性带来的负面后果，最显著的是通过基因重复。考虑到evo devo的主张，我们随后检视了来自基因组广泛调查和单基因位点研究的关于适应的遗传基础的实质数据。基因组研究对顺式调控理论几乎没有支持：其中许多已在蛋白质编码区域发现适应，包括转录因子，而很少检查调控区域。转向单基因位点研究，我们注意到，适应性顺式调控突变的最广泛引用的例子关注于特征的丧失而非获得，并且迄今没有任何研究确认进化的调控位点。相比之下，有许多研究已经确定了结构突变并功能性验证了它们对适应和物种形成的贡献。因此，无论是理论论证还是自然界的数据，都不支持顺式调控突变在进化中占主导地位的主张。虽然这个主张可能是正确的，但充其量是为时已早。适应和物种形成可能通过顺式调控与结构突变的结合进行，其中后者的贡献相当重要.