DECIPHER：支持罕见疾病表型相关变异数据的解读和共享，以推动诊断和研究

DECIPHER (https://www.deciphergenomics.org) 是一个免费的网络平台，用于共享来自罕见疾病患者的匿名表型相关变异数据。其动态解读接口将基因组和表型数据进行情境化，以便于更明智的变异解读，结合变异分类的国际标准。DECIPHER 支持几乎所有类型的生殖系和镶嵌变异，包括核基因组和线粒体基因组中的序列变异、短串联重复、拷贝数变异和大型结构变异。患者表型使用人类表型本体（HPO）术语提交，并辅以定量数据，以汇总得出基因特异性的表型总结。它托管来自约40个国家的>250个项目的数据，公开共享>40,000份患者记录，包含>51,000个变异和>172,000个表型术语。DECIPHER中丰富的表型相关变异数据通过在DECIPHER内及与其他资源匹配患者，推动罕见疾病的研究和诊断，并已在>2,600篇出版物中被引用。在本研究中，我们描述了提交到DECIPHER的数据类型、变异解读工具和患者匹配接口，这使得DECIPHER成为了一个宝贵的罕见疾病资源。