摘要 目的 WD重复结构域74（WDR74）基因对于核糖体生成至关重要，并且与多种肿瘤有关；然而，其遗传变异对食管癌（ESCA）的影响尚不明确。本研究旨在调查WDR74（WD重复结构域74）rs11231247多态性与食管癌（ESCA）的易感性之间的关联。 方法 我们开展了一项病例对照研究，包括480名新确诊的ESCA患者和480名在同一时期招募的健康对照。使用链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）对WDR74 rs11231247进行基因分型。采用非条件逻辑回归模型估计WDR74多态性与ESCA易感性之间的关联。此外，使用在线工具GEPIA、TNMplot、EWAS数据中心、MethPrimer和Pancan-meQTL进行生物信息学分析，以探索基因表达和甲基化模式。 结果 生物信息学分析显示，ESCA组织中的WDR74表达显著高于邻近正常组织，并且在病理分期上显著不同（p<0.05）。此外，cg15676512位点的低甲基化与患者生存率改善相关。病例对照分析表明，rs11231247 CC基因型与降低发展ESCA的风险显著相关（OR=0.201，95%的CI：0.044–0.981，p=0.047）。分层分析表明C等位基因的保护作用在男性中尤其显著（OR=0.676，95%的CI：0.461–0.991，p=0.045），但在女性中没有显著性。 结论 WDR74 rs11231247多态性与ESCA易感性相关。具体而言，C等位基因对抗ESCA具有保护作用，尤其在男性中。这些发现得到了生物信息学证据的支持，暗示WDR74在食管癌发生中的潜在功能作用.
吴等（周三）研究了这个问题。