特发性先天性马蹄内翻足的遗传流行病学研究

以往关于特发性先天性马蹄内翻足（ITEV）的遗传学研究表明，环境和遗传因素共同构成了ITEV的病因。本研究旨在评估致病因素在ITEV发生发展中的作用。共确定了285例先证者，其中173例具有详细的家族史信息，其余112例先证者具有医疗记录。收集了有关特定产前、父母及人口统计学因素的信息。在所有因素中均未发现种族异质性。患病男女总比例为2.5:1。所有先证者中的双胎发生率显著高于群体预期频率（P=0.006）。在所有研究的先证者中，24.4%有ITEV家族史。这些发现以及对53个有ITEV病史家系的详细分析表明，一个或多个基因可能在高风险家庭中发挥作用导致这种足部畸形。