乳腺癌和卵巢癌易感基因BRCA1的强候选者

通过定位克隆方法，已识别出影响乳腺癌和卵巢癌易感性的17q关联BRCA1基因的强候选者。在八个假定分离BRCA1易感等位基因的家系中，检测到了五个可能的易感突变。这些突变包括一个11个碱基对的缺失、一个1个碱基对的插入、一个终止密码子、一个错义替换和一个推测的调控突变。BRCA1基因在多种组织中表达，包括乳腺和卵巢，并编码一个1863个氨基酸的预测蛋白。该蛋白在其氨基末端区域包含一个锌指结构域，但与先前描述的蛋白质无关。识别BRCA1应有助于早期诊断某些个体的乳腺癌和卵巢癌易感性，以及更好地理解乳腺癌生物学。