中国丙酸血症的流行率

丙酸血症（PA）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由PCCA或PCCB基因的突变引起。通过测定丙酰肉碱、2-甲基柠檬酸（2MCA）、丙酰甘氨酸、甘氨酸和3-羟基丙酸可以诊断PA。早发型PA可能导致出生后不久出现急性恶化、代谢性酸中毒和高氨血症，进而导致高死亡率和残疾。晚发型PA的临床表现更为多样，包括生长迟缓、智力残疾、癫痫、基底节病变、胰腺炎、心肌病、心律失常、适应性免疫缺陷、横纹肌溶解、视神经萎缩、听力损失、早发性卵巢功能衰竭和慢性肾病。及时准确的诊断和适当的治疗对挽救患者生命和改善预后至关重要。最近，由于先进的诊断技术和研究关注度的提高，中国报告的PA病例数量有所增加。然而，目前缺乏对中国PA流行率的全面概述。因此，本综述提供了关于PA的发病机制、诊断策略和治疗的最新进展，包括中国PA的流行病学数据。在中国PA患者中，最常见的变异是PCCA基因中的c.2002G>A和PCCB基因中的c.1301C>T，通常与严重的临床症状相关。目前，从活体（杂合亲代）供体进行的肝脏移植是治疗中国PA的一种更好的选择，尤其是对于表现出严重代谢表型和/或终末器官功能障碍的患者。然而，作为决策过程的一个重要组成部分，应进行全面的风险收益分析。本综述将为中国PA患者的医疗护理提供宝贵信息。