SLC-30A9对于Zn 2+稳态、Zn 2+动员和线粒体健康是必需的

微量元素锌对生理的许多方面至关重要。线粒体是主要的Zn2+储存库，过量的线粒体Zn2+与神经退行性变有关。线粒体如何维持其Zn2+稳态尚不清楚。在这里，我们发现SLC-30A9转运蛋白定位于线粒体，并且在秀丽隐杆线虫和人类细胞中均需要从线粒体中排出Zn2+。缺失slc-30a9导致线粒体中Zn2+水平升高，许多组织中的线粒体基质严重肿胀，线粒体代谢功能受损，出现还原应激，并诱导线粒体应激反应。SLC-30A9对于生物体的生育和秀丽隐杆线虫中的精子激活也是必不可少的，期间Zn2+从线粒体中释放出来并作为激活信号。在缺失slc-30a9的神经元中，畸形的线粒体在轴突和树突中的分布减少，这为Birk-Landau-Perez脑肾综合症提供了一种潜在机制，该综合症中发现了SLC30A9突变。