诊断之旅：成年期遗传检测揭示美伐他汀激酶缺乏症

美伐他汀激酶缺乏症（MKD）是一种罕见的常染色体隐性自炎症疾病，具有显著的临床异质性，常导致诊断延迟。我们描述了一例71岁女性，从婴儿期开始出现终生发作性炎症症状，包括反复发热、淋巴腺肿大以及胃肠和黏膜皮肤表现，后来演变为间歇性关节痛、肌痛和疲劳。当遗传检测识别出两个与复合杂合型MKD一致的错义致病MVK变异时，确立了统一的诊断，这一结果得到了血清IgD水平升高和特征性临床表型的支持。该案例说明分子遗传检测在解决长期诊断之旅中的重要作用，有助于指导对并发症如AA淀粉样变的监测，并促进针对性的治疗策略。