纳入G6PD基因分型以识别G6PD缺乏患者

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏是一种常见的X连锁酶缺陷疾病，与接触蚕豆或某些药物后的溶血性贫血相关。酶活性检测是检测G6PD缺乏的金标准；然而，该测试受到各种血液学参数的影响。临床G6PD基因分型现已纳入药物基因组检测阵列和临床测序工作中，并可与活性结果进行比对。根据一项机构药物基因组检测协议登记的患者（n = 1391）接受了对164种G6PD变体的临床G6PD基因分型。提出了一个考虑已知干扰酶活性测定的算法。我们开发了临床决策支持提醒，通知处方者何时开具高风险药物，警告基因-药物相互作用并建议调整治疗。在1391名有基因型结果的患者中，预测1334名（95.9%）患者具有正常G6PD活性，30名（2.1%）预测具有可变G6PD活性，27名（2%）预测具有缺乏G6PD活性。在417名具有正常基因型和活性结果的患者中，415名（99.5%）具有一致的正常G6PD表型。在21名具有缺乏基因型和活性结果的患者中，18名（85.7%）具有一致的缺乏活性结果。基因分型在五名基因型和活性结果不一致的患者中重新分配了表型：三名由正常转为缺乏，两名由缺乏转为正常。G6PD活性和基因分型是可以结合使用的两种独立检测方法，能够提供比任何单一方法更有效的信息来分配G6PD表型。