摘要 第1型枸橼酸血症（CTLN1）是一种罕见的遗传性疾病，由精氨酸琥珀酸合酶1（ASS1）基因的突变导致，干扰尿素循环并导致毒性氨的积累。它通常在新生儿中表现为嗜睡、呕吐和进食不良。中风样的神经表现非常罕见。我们报告了一名19个月大的男孩，表现为突发的右侧无力、嗜睡和站立困难。实验室检测显示氨和血浆枸橼酸水平升高，而脑部影像学检查显示广泛的皮层和皮下异常伴随脑水肿和中线移位。基因检测确认ASS1基因中的杂合突变，诊断为CTLN1。经过静脉注射苯甲酸钠、精氨酸补充和饮食中蛋白质限制的及时治疗，在10个月内实现了完全的神经康复，运动缺陷得到解决，生化参数正常化。此案例突显了在急性中风样表现中考虑代谢障碍的重要性，以及早期生化和基因诊断对获得良好结果的价值。
Zayed等人（星期三）研究了这个问题。