针对关键患者需求的11项罕见疾病国家政策的回顾

罕见疾病在其表现的严重性和影响的人数上共同对全球公共卫生造成负担。对于许多患者来说，在获得适当护理、延迟诊断以及有限或不存在的治疗选择方面存在显著障碍。在这些挑战的激励下，罕见疾病患者社区发挥了关键作用，提升患者声音并推动立法支持满足罕见疾病患者需求的项目开发。1983年美国孤儿药法案是这一过程中一个重要的里程碑，为其他国家引入和实施类似孤儿药立法提供了路线图；最近，欧盟进一步鼓励对罕见疾病计划或战略的广泛采用和实施，以更充分地解决罕见疾病患者的全面需求。尽管有这些立法努力以及患者倡导团体在推动罕见疾病项目实施和采用中的日益贡献，但在多个国家的政策环境中仍存在差距。为了更深入了解应对罕见疾病患者关键需求的挑战和机遇，重要的是定义地理和经济多样化国家的罕见疾病立法和政策的当前状态。我们分析了11个国家的罕见疾病政策格局：德国、法国、英国、加拿大、保加利亚、土耳其、阿根廷、墨西哥、巴西、中国和台湾。我们在5个维度上评估了每个国家政策的状态和实施情况，涉及改进护理协调、诊断资源、治疗获取、患者意识和支持，以及促进创新研究。我们的研究结果突显了患者社区在推动立法和项目的建立和采用，以改善罕见疾病护理中的持续作用。此外，我们发现虽然国家罕见疾病计划为改善护理提供了重要指导，但各国的计划实施并不均衡。需要更多研究来证明罕见疾病计划中特定要素对患者结果的影响。