一例新型胎盘聚焦诊断方法的I细胞病（粘液脂肪沉积症II型）案例报告

包涵细胞病（I细胞病/粘液脂肪沉积症II型）是一种常染色体隐性溶酶体贮积病，导致（胆固醇、磷脂和糖氨聚糖）在各种组织中积累。I细胞病的临床表现包括肝肿大、脾肿大、心肿大、上呼吸道感染、骨骼畸形、发育迟缓、面容异常和生长不良。我们描述了一例新生儿I细胞病的病例，该新生儿因呼吸窘迫入院新生儿重症监护病房，最初怀疑为感染。胎盘组织病理学发现包括合胞体滋养层液化和用特殊染色法Oil Red-O突出显示的阳性脂质液泡。通过口腔拭子进行的超快速全基因组测序确定了与I细胞病一致的复合杂合GNPTAB变异。对胎盘组织的全外显子测序显示了相应的致病性变异。据我们所知，这是首次报告在I细胞病背景下，应用Oil Red-O染色法检测合胞体滋养层内细胞质脂质，并通过测序胎盘DNA成功识别变异。