成人发病的斯蒂尔病(AOSD)是一种全身性自体炎症性疾病,其特征为日间发热、关节痛/关节炎和瞬时皮疹。据我们所知,我们报告的这是美国首例表现出皮肌炎样皮疹、近端肌肉无力和肌肉萎缩而无炎症性肌炎的病例。尽管AOSD和皮肌炎是不同的临床实体,但两者均与下游的JAK-STAT信号通路交汇,而该通路是难治性疾病的治疗靶点。文献回顾表明,皮肌炎样皮疹代表了一种在亚太地区更常见的非典型AOSD变体。识别这些皮疹至关重要,因为它们与延误诊断、难治性疾病和死亡率增加相关。
Gertz 等(周三)研究了这个问题。