年轻成人肌强直性先天症患者的反复下肢静脉血栓形成

一名20岁男性患者患有肌强直性先天症，出现反复的下肢深静脉血栓形成。初步基因检测确认CLCNL1基因有纯合突变。尽管罕见，但在本病例中探讨了先天性肌强直与静脉栓塞（VTE）之间可能的联系。三重阳性抗磷脂抗体确诊为血栓性抗磷脂综合症，需进行无限期抗凝治疗。文献回顾强调了肌强直性疾病中的RNA毒性、误拼接和凝血激活。这是第一个已知的将先天性肌强直与反复VTE相关联的案例。早期怀疑和基因检测对于及时干预和改善结果至关重要。