远端胰腺的骨外尤文肉瘤：诊断陷阱与分子检测的关键作用

摘要 原发性胰腺尤文肉瘤（ES）是一种极其罕见的恶性肿瘤，全球确认病例不足100例。我们报告了一例年轻女性出现大型实性囊性胰腺体尾肿块，最初被诊断为实性假乳头瘤，随后在切除后误解为转移性子宫内膜间质肉瘤。缺乏辅助治疗和失访导致转移性复发，随后针对性免疫组化和分子分析确定了骨外ES的明确诊断，伴有t(11;22)(q24;q12)易位。姑息化疗在快速进展和死亡之前有短暂的疾病控制。此病例展示了由于与更常见的胰腺肿瘤重叠的临床放射学和组织学特征，该罕见实体所带来的诊断挑战，强调了科早期纳入CD99、NKX2.2与EWSR1检测在促进适当的多模式管理和改善预后中的关键作用。