日本人群中与2型糖尿病相关的胰腺β细胞功能基因变异研究

由于胰岛素分泌受损是亚洲人（包括日本人）2型糖尿病的特征，参与胰腺β细胞功能的基因被认为是2型糖尿病的潜在易感基因。我们研究了编码多个转录因子（TCF1，TCF2，HNF4A，ISL1，IPF1，NEUROG3，PAX6，NKX2-2，NKX6-1和NEUROD1）和编码ATP敏感的K(+)通道亚单位Kir6.2（KCNJ11）和SUR1（ABCC8）的基因的变异与日本2,834名研究对象的2型糖尿病之间的关联。ABCC8中的外显子16 -3c/t变体rs1799854显示出显著的关联（P = 0.0073），而多个基因中的变异与2型糖尿病之间显示出名义上显著的关联（P < 0.05）。尽管KCNJ11中的E23K变体rs5219在日本人中与糖尿病没有关联（对于K等位基因，优势比OR 1.08，95% CI 0.97-1.21，P = 0.15），但OR周围的95% CI在欧洲人群的元分析中存在重叠，这表明我们的结果与之前的研究并不矛盾。这是迄今为止在日本对这些基因进行的最大关联研究，为与其他族群的比较提供了宝贵的信息。