使用机器学习检测罕见疾病患者的合并症模式

引言 虽然个别罕见，但只影响一小部分人群，整体上罕见疾病影响了大约 6% 的全球人口（这个数字可能被低估）。罕见疾病通常是复杂的，由于知识和研究有限，在诊断、管理和治疗方面面临特定挑战。已有研究表明，罕见疾病患者的合并症比没有罕见疾病诊断的患者更多。研究罕见疾病患者的合并症尤为重要，因为这些患者可能会表现出不易理解的多种疾病的独特模式。理解这些合并症模式可以为罕见疾病的病因和进展提供见解，潜在地识别新的治疗靶点，改善临床管理策略。此外，研究合并症有助于预测并发症，改善患者的生活质量，并为受罕见疾病影响的人提供更全面的医疗护理方法。方法 应用一种称为层次聚类的基于机器学习的方法，对来自英国生物库的诊断数据进行分析，以研究罕见疾病患者的合并症模式。然后，将结果与一般人群检测到的模式进行比较。结果 为罕见疾病组识别出 12 个聚类，为非罕见疾病组识别出 14 个聚类。讨论 观察到具有和不具有罕见疾病诊断的个体的独特合并症模式，强调了改善疾病管理和患者护理的潜在干预优先事项。