Y染色体与男性生育力：AZF基因及其缺失

Y染色体在男性生育中发挥着至关重要的作用，因为它携带着对睾丸发育和精子发生必不可少的基因。Yq基因内容可能因AZoospermia Factor (AZF)区域的小缺失而受到干扰，从而导致精子生产受损，并影响在无精子症男性中成功提取睾丸精子的可能性（TESE）。在这里，我们回顾了关于TESE结果的现有证据，并根据缺失类型与我们的原始数据进行了整合。我们的研究结果确认，在完全的AZF缺失中，只有AZFc缺失与阳性的TESE结果相关，整体成功率为58.85%。相反，部分AZFa和AZFb缺失病例的精液和睾丸表型差异显著。因此，准确界定这些缺失的程度——从而区分完全和部分缺失——至关重要。AZF筛查是当前唯一可用的TESE前预测测试。最后，我们讨论了各种AZF缺失的临床意义，包括遗传咨询。