15年嗜铬细胞瘤的临床表现：嗜铬细胞瘤综合征1-5型

嗜铬细胞瘤（PGL）综合征1-5型是以家族性对PGL、嗜铬细胞瘤（PC）、肾细胞癌、胃肠道间质瘤和罕见的垂体腺瘤的易感性为特征的常染色体显性疾病。每种综合征与编码琥珀酸脱氢酶（SDHx）特定亚基（或组装因子）的基因突变相关。这些综合征的临床表现多样：患者可能表现出儿茶酚胺过量的特征（包括经典的三联征：头痛、出汗和心悸），或者出现局部肿瘤质量引起的症状，越来越多地作为影像学检查中偶然发现的结果。随着这些综合征的基因检测越来越普及，前症状诊断也是可能的，尽管这些综合征的疾病穿透率高度可变，肿瘤发展并不明显遵循预定模式。PGL1综合征（SDHD）和PGL2综合征（SDHAF2）因多发性肿瘤发展的高频率和父系遗传而显著：这种疾病几乎只在从父亲那里继承缺陷等位基因的个体中表现。PGL4综合征（SDHB）以恶性PGL或PC的风险增加而著称。PGL3综合征（SDHC）和PGL5综合征（SDHA）则较少见，且似乎与肿瘤发展较低的穿透率相关。尽管这些综合征都与SDH缺乏有关，但目前为止很少建立基因型-表型的关系，确实值得注意的是，因破坏共同的分子通路而产生如此不同的表型。这篇文章回顾了这些综合征的临床表现，包括其组成肿瘤和潜在的遗传基础。