下丘脑脊索瘤分子预后面板的前瞻性验证

目的：目前没有可靠的方法来预测下丘脑脊索瘤行为的广泛变异性，以指导临床决策和患者教育。此外，没有预测肿瘤对放射治疗反应的方法。方法：对105例下丘脑脊索瘤样本进行前瞻性评估，样本来自2007年11月至2016年4月，分子预后面板包括1p36和9p21染色体位点的原位荧光杂交（FISH）以及Ki-67的免疫组织化学。将结果与手术后的总无进展生存期（PFSS）以及放疗后的无进展生存期（PFSR）相关联。结果：尽管在单变量分析中，Ki-67和具有1q25高倍体、1p36缺失和纯合子9p21缺失的肿瘤细胞百分比均被发现能预测PFSS和PFSR，但在多变量分析中仅1p36缺失和纯合子9p21缺失被证实为独立预测因素。通过一个单独的多变量Cox模型制定的预后计算器，两个1p36缺失等级（0%-15%和> 15%缺失的肿瘤细胞）和三个9p21纯合子缺失等级（0%-3%、4%-24%和≥ 25%缺失的肿瘤细胞）导致PFSS的累计风险比范围为1到56.1，PFSR范围为1到75.6。结论：纯合子9p21缺失和1p36缺失是下丘脑脊索瘤的独立预后因素，可以解释广泛的总PFSS和PFSR。这一面板可用于在切除下丘脑脊索瘤后的管理指导中。