病例报告：心律失常性心肌病的对比表型：经典的粘附斑型ARVC和RIT1相关表型复制

背景：心律失常性右心室心肌病（ARVC）最常与粘附斑基因中的致病变异相关。然而，ARVC样表型也可能源于非粘附斑遗传背景，这给诊断带来了挑战，提出了表型复制的概念。病例总结：在一例中发现了致病的RIT1变异，未发现粘附斑突变。该病例被解释为与RAS病相关的心律失常性心肌病表型复制。病例2是一名严重右心功能不全、心室心律失常负担、特征性心电图发现、强烈家族猝死史及可能致病的DSG2变异的女性，满足经典ARVC的多个主要任务小组标准，需植入心脏去颤器。讨论：这些病例突显了ARVC的遗传和表型异质性，强调了多模态影像学和扩展基因检测在区分经典粘附斑疾病与表型复制中的重要性。