用口服岩藻糖纠正白细胞黏附缺陷综合症 II 型

我们描述了一种简单、无创且有效的治疗白细胞黏附缺陷 II 型 (LAD II) 的方法，这是一种罕见的遗传性岩藻糖代谢障碍。该疾病导致免疫缺陷，原因是缺乏中性粒细胞表面的碳水化合物选择素配体，同时还导致严重的运动和智力迟缓。在 LAD II 成纤维细胞中，岩藻糖化缺陷可以通过向培养基中添加 L-岩藻糖来纠正。这促使我们对一名患有 LAD II 的患者开始饮食岩藻糖治疗。该患者的口服岩藻糖补充诱导了中性粒细胞上岩藻糖化选择素配体的表达以及血清糖蛋白的核心岩藻糖化。在 9 个月的治疗期间，感染和发热消失，升高的中性粒细胞计数恢复正常，运动能力有所改善。