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准确映射跨越剪接位点的读取是所有处理RNA-seq数据的分析技术中的关键组成部分。我们介绍了一种第二代剪接检测算法MapSplice,其重点在于高灵敏度和特异性,以及CPU和内存效率。MapSplice可以应用于短读取(<75 bp)和长读取(≥ 75 bp)。MapSplice不依赖于剪接位点特征或内含子的长度,因此可以检测新的规范剪接和非规范剪接。MapSplice利用给定剪接的读取比对的质量和多样性来提高准确性。我们证明MapSplice在一组模拟的RNA-seq数据上比TopHat和SpliceMap具有更高的灵敏度和特异性。实验研究也支持该算法的准确性。来自八个乳腺癌RNA-seq数据集的剪接位点重现了全球范围内的替代剪接的广泛性以及乳腺癌分子亚型之间的差异。这些综合结果表明MapSplice是一个高度准确的算法,用于将RNA-seq读取比对到剪接位点。软件下载链接:http://www.netlab.uky.edu/p/bioinfo/MapSplice.
Wang等人(Sat,)研究了这个问题。