识别虹膜睫状炎与相关免疫介导疾病之间的共同遗传病因

背景 患有虹膜睫状炎的患者面临更高的免疫介导疾病风险。虹膜睫状炎的遗传基础复杂，需采取综合方法揭示虹膜睫状炎与这些疾病之间的遗传联系。方法 通过METAL从三个数据库整合GWAS数据。通过条件和联合全基因组多性状分析、多个标记的基因组注释以及重要位点的功能映射分析独立风险位点。该方法结合数量性状位点数据和各种方法识别与风险相关的基因和蛋白质。通过细胞实验和流式细胞术进行靶基因验证。结果 研究识别出五个独立的虹膜睫状炎相关风险位点及123个相关基因。此外，还发现14个多疾病风险基因和109个疾病相关蛋白。流式细胞术确认FBXL18和IL15RA对炎症刺激有反应，并支持它们在与虹膜睫状炎相关的免疫介导通路中的作用，强调其作为治疗靶点的潜力。结论 本研究表明，虹膜睫状炎与免疫介导疾病之间共享的多基因因素在基因组中广泛分布。这些发现确认了虹膜睫状炎与免疫介导疾病之间的遗传联系，并突出了这些疾病的新治疗靶点。