定量功能基因组分析中的参考比对偏差

在将下一代测序（NGS）读取比对到参考基因组时，研究对象的真实基因组与参考基因组之间的差异导致通过系统误差进行的比对数据解释存在偏差，称为参考比对偏差（RAB）。RAB对功能结果的影响程度尚未得到充分量化。在此，我们利用人类泛基因组参考联盟的资源，定量功能基因组检测中的RAB。我们的结果表明，使用人类参考hg38时，RNA测序（RNA-seq）研究中约0.2%的基因组可能受到偏差影响，ATAC-seq中为1%，WGBS中为3%。我们的研究量化了RAB对功能检测的影响，并强调使用适当代表性的参考基因组的重要性。