侵袭性乳腺癌进化中的不同遗传途径与不同形态亚型相关

侵袭性乳腺癌表现出广泛的形态分化，且与预后差异相关，但迄今为止，其潜在的遗传机制尚未明确。为了建立一种可能的模型，从不同亚型的导管原位癌（DCIS）进展到侵袭性乳腺癌，研究了77个具有不同形态亚型的侵袭性乳腺癌病例，这些病例通过比较基因组杂交（CGH）进行调查。管状癌和管状小叶癌与良性分化的DCIS之间以及导管侵袭性癌G3与差分化的DCIS之间存在高度的遗传同源性。高度分化的侵袭性乳腺癌特征是16q的缺失和每个病例中平均异常数量较低。在高分级肿瘤中，观察到该染色体区域的缺失在具有非整倍体肿瘤状态证据的病例中频率显著较低。这些数据显示了良性、中等和差性分化的DCIS与侵袭性乳腺癌的不同形态类型之间的密切遗传相似性，进一步证实了DCIS是侵袭性乳腺癌的直接前驱病变，并且存在多种进化遗传途径。