摘要：囊性纤维化是一种由 CTFR 基因中超过 2,000 种突变引起的单基因疾病，该基因编码细胞膜上的氯离子运输通道。突变通常根据其机制缺陷进行分类。最常见的突变 F508del 是一种 II 类突变，会导致 CTFR 蛋白错误折叠和降解。这种基因型通常表现为儿童发病的鼻肺和胃肠道疾病；然而，表型表现因突变和环境因素的组合而高度可变。本病例报告描述了一名 39 岁男性，自 36 岁以来有反复性肺炎和支气管扩张史，发现其具有 CTFR 突变 F508del 和 R117H-5T。他的临床表现因酒精使用障碍和可能的吸入事件、21 包年的吸烟史及在伊拉克服役期间的职业暴露（特别是烧坑暴露）而复杂化。该患者否认在 36 岁之前有呼吸问题，并报告没有显著的儿童疾病记录。他的家族史无特殊贡献。尽管接受了多次门诊和住院抗生素治疗，他发展为坏死性 MSSA 肺炎及加重的消瘦。在随后入院时，他需要气管插管、气管切开和 PEG 置入。此时他被诊断为囊性纤维化并转入专科护理。他的病程合并 PTSD 和焦虑，导致通气机不依从和心脏骤停，经过良好恢复。他接受了美罗培南治疗多重耐药假单胞菌、类固醇、吸入托布霉素以及 elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor，逐渐向脱机通气方向发展。他接受肺移植评估，但因持续使用尼古丁袋而被拒绝。此病例强调了在有支气管扩张症的患者中，即使症状可由其他合并症或暴露解释，也要保持对囊性纤维化的高度怀疑。1980 年代在美国引入囊性纤维化的新生儿筛查，并于 2009 年成为全国标准；因此，我们的大多数成年患者未曾筛查。在有支气管扩张的成人中维持低的囊性纤维化检测阈值可能会防止多年不恰当的治疗和严重失代偿。此摘要无资助支持。
Wobbema 等人（周五）研究了这个问题。