目的：分子生物标志物在风险分层中越来越多地被使用，尤其是在前期手术环境中（儿童肿瘤组试验），而在术前化疗设置中，正在进行的国际儿科肿瘤学会（SIOP）-肾肿瘤研究组-2016 UMBRELLA研究旨在验证选择的生物标志物，以便为未来的风险适应性治疗策略提供依据。本系统评价总结了关于这些生物标志物的预后价值的所有文献。材料与方法：这项系统文献回顾（PubMed和Embase；截至2025年1月）包括≥50个新发威尔姆斯肿瘤（WTs）的研究。符合条件的生物标志物包括拷贝数变异；1q增益，1p和/或16q的杂合性缺失（LOH）/缺失，12增益，14q缺失，22缺失，11p15 LOH/印记丧失（LOI），以及结构性体细胞变异（TP53和/或17p缺失，MYCN，FBXW7，WT1，WTX，SIX1/SIX2，DROSHA，DGCR8，AMER1，CTNNB1，GPC3，MLLT1，DICER1，DIS3L2）。结果包括无复发生存期、无事件生存期（EFS）和总生存期（OS）。通过预后研究工具评估偏倚风险。结果：低偏倚的多变量/分层分析确认1q增益为较差的EFS，1p和/或16q LOH/缺失为较差的EFS/OS预后因素，尤其是在前期肾切除手术设置中。术前化疗设置显示出类似的趋势，但缺乏显著性。TP53和MYCN在单变量分析中为不良预后因素。其余变异缺乏预后数据。结论：1q增益和1p和/或16q LOH/缺失在前期肾切除手术设置中出现为独立的预后生物标志物。在术前化疗设置中，证据仍然有限，特别是在使用SIOP导向治疗算法时。TP53、MYCN和11p15 LOH/LOI的预后价值在这两种设置中需要进一步验证。这强调了在术前化疗设置中进行充分力量的前瞻性研究，以建立可靠的分子生物标志物的必要性。
Oller等（星期五）研究了这个问题。