影响欧洲儿童原发性纤毛运动障碍诊断年龄的因素

原发性纤毛运动障碍（PCD）是一种遗传性粘液纤毛清除疾病，导致慢性上呼吸道和下呼吸道疾病。我们确定了在欧洲被诊断为PCD的患者数量，描述了诊断年龄，并确定了晚诊断的风险因素。在欧洲治疗PCD儿童的中心回答了问卷并提供匿名患者名单。来自26个国家的223个中心共报告了1,009名年龄小于20岁患者。每百万儿童（5-14岁）报告的病例在塞浦路斯（111）、瑞士（47）和丹麦（46）最高。整体上，57%为男性，48%有内脏反转。诊断的中位年龄为5.3岁，内脏反转的儿童中较低（3.5岁对比5.8岁；p < 0.001），以及在大型中心治疗的儿童中（4.1岁对比4.8岁；p = 0.002）。调整后的诊断年龄在西欧为5.0岁，英国群岛为4.8岁，北欧为5.5岁，东欧为6.8岁，南欧为6.5岁（p < 0.001）。这与政府在健康上的总支出强相关（p < 0.001）。这项欧洲调查表明，儿童的PCD被低估和晚诊断，尤其是在健康支出较低的国家。前瞻性研究应评估这种延迟可能对患者预后和欧洲健康经济成本的影响.