识别3基因模型作为ALK阴性未分化大细胞淋巴瘤识别的强大诊断工具

未分化大细胞淋巴瘤（ALCLs）是一组临床和生物学上异质性疾病，包括ALK(+)和ALK(-)系统性形式。尽管ALK(+) ALCL的分子特征明确，且易于诊断，但缺乏定义ALK(-) ALCL的特定免疫表型或遗传特征，与其他T细胞非霍奇金淋巴瘤（T-NHLs）的区分仍存在争议。在本研究中，我们对309例病例进行了转录组谱分析，包括ALCL和其他原发性T-NHL样本。通路发现和预测分析定义了一组最小基因集，能够识别ALK(-) ALCL。在来自冷冻保存和福尔马林固定石蜡包埋样本的独立数据集中应用定量RT-PCR，验证了一个能够成功区分ALK(-) ALCL与未另作说明的外周T细胞淋巴瘤的3基因模型（TNFRSF8、BATF3和TMOD1），整体准确率接近97%。总之，我们的数据证明将定量RT-PCR协议转化为常规临床设置的可能性，作为客观分析T-NHL和选择更合适治疗方案的新方法。