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尽管最近有证据表明在5q-MDS患者中存在骨髓增生异常综合症（MDS）干细胞，但尚不清楚造血干细胞（HSCs）是否也可以成为其他MDS亚组的起始细胞。在此，我们证明了在我们具有环状含铁血红素细胞的MDS患者队列中，SF3B1突变可以源自CD34(+)CD38(-)CD45RA(-)CD90(+)CD49f(+) HSCs，并且是疾病发病机制中的一个起始事件。SF3B1突变HSC的异种移植导致持续的长期植入，限制在髓系谱系。此外，在小鼠中存在基因多样性变化的SF3B1突变亚克隆，表明了一种分支的多克隆及祖先进化范式。在小鼠中也观察到了与患者临床演变的亚克隆演变。连续样本分析显示了克隆演变和选择导致急性髓性白血病（AML）转化的恶性驱动克隆。总之，我们的数据表明，SF3B1突变可以从HSC传播到髓系后代，因此提供了治疗靶点.
Mian等人（星期二）研究了这个问题。