世界卫生组织国际疾病分类（ICD）修订过程：将罕见疾病纳入分类方案：最新进展

世界卫生组织已成立多个主题咨询小组，作为特定领域的更新和修订过程中的规划和协调顾问机构。一个修订指导组负责监督整体修订过程。主题咨询小组（TAG）组织的工作组对提案进行审查。2007年4月成立了一个专门针对罕见疾病的TAG，因为当前的死亡率和发病率信息系统中应能追踪到罕见疾病。建立罕见疾病分类的Alpha草案所需的基本信息的制作已分配给Orphanet，并可能作为整个修订过程的模板，因为罕见疾病存在于所有医学领域。目前，Orphanet数据库中包括超过6000种不同的表型，这些表型根据已发布的分类进行分类。这些分类系统主要基于科学基础（病因和机制）。为了补充这些分类，Orphanet开发了一种严格的临床内部分类，以满足临床医生的需求：可以在Orphanet网站上查看。它们帮助制定ICD修订的提案。当前正在专家和专家组之间交流审查的第一个修订章节包括血液学、内分泌学、营养学、代谢学和免疫学。下一步考虑的章节是神经学、畸形和多系统疾病。期望获得罕见疾病社区的反馈。TAG成员有责任联系他们所在地区的专家，以确保进行尽可能广泛的咨询。已经修订的章节的Alpha草案将于2010年4月发布，供现场测试的Beta草案计划在2011年发布。目前，关于罕见疾病编码和分类的工作组预算由支持罕见疾病特别工作组科学秘书处活动的欧洲委员会的资助提供。