约旦糖尿病患者中SLCO1B1基因多态性(rs2306283和rs4149056)与他汀诱导的肌病

背景：使用他汀药物降低高血清胆固醇水平可能与多种不良反应相关，包括严重肌病。溶质载体有机阴离子转运蛋白1B1(SLCO1B1)基因编码了有机阴离子转运肽OATP1B1， 与他汀的细胞内运输相关。本研究旨在研究SLCO1B1基因的rs2306283和rs4149056遗传多态性与接受他汀治疗的约旦糖尿病患者中他汀诱导肌病的发展之间的关联。方法：我们纳入了413名参加约旦安曼国家糖尿病、内分泌和遗传学中心糖尿病门诊的患者。研究经过NCDEG机构审查委员会的批准。肌病的定义为肌酸激酶升高超过正常上限的3倍。每位受试者签署了知情同意书，并捐献了3-5毫升静脉血。基因组DNA从外周血淋巴细胞中提取。使用SLCO1B1的四重扩增耐突变系统识别基因型。结果：rs2306283 G和rs4149056 C的次要等位基因频率分别为0.38和0.23。这两个SNP遵循哈迪-温伯格平衡。SIM的发展与rs4149056 (CC和CT)的纯合子和杂合子次要等位基因基因型以及rs2306283 (AA)的纯合子野生型等位基因基因型显著相关。在研究的亚组中这两个SNP之间没有连锁不平衡。结论：SLCO1B1基因的遗传多态性是约旦患者发生SIM的风险因素。