人类心脏肌钙蛋白T中错义突变Phe110Ile和Glu244Asp对剥离心脏肌肉纤维的力生成的影响

通过将细菌表达和纯化的突变肌钙蛋白T交换到兔心脏剥离肌肉纤维中，检查了与家族性肥厚型心肌病相关的两种错义突变Phe110Ile和Glu244Asp的功能效应。这两种突变显著增加了最大力而不影响协调性。Glu244Asp突变还增加了力生成的Ca(2+)敏感性，类似于其他与预后不良相关的突变。另一方面，Phe110Ile突变与有利预后相关，对Ca(2+)敏感性没有影响。结果强力支持假设，即增加的Ca(2+)敏感性是因肌钙蛋白T突变引起的预后不良肥厚型心肌病的发病机制。