SRSF2突变在骨髓异常综合征患者中的临床意义及其在疾病演变过程中的稳定性

SRSF2的反复体细胞突变，作为RNA剪接机制基因之一，在相当一部分骨髓异常综合征（MDS）患者中被发现。然而，具有这种突变的MDS的临床和生物学特征仍需探讨。在本研究中，233名MDS患者中有34名（14.6%）被发现有SRSF2突变。SRSF2突变与男性性别密切相关（P = .001）和较高年龄（P < .001）。在29名患者（85.3%）中，SRSF2突变与至少1个额外突变同时发生，并与RUNX1、IDH2和ASXL1突变密切相关（P = .004，P < .001和P < .001）。具有SRSF2突变的患者总体生存期较差（P = .010），尤其是在低风险患者中。进一步探索显示，SRSF2突变的预后影响可能与其与高龄的密切关联有关。在66名患者的173个样本中的连续分析显示，所有SRSF2突变患者均保留了其原始突变，而没有SRSF2野生型患者在疾病演变过程中获得新的突变。总之，SRSF2突变与MDS患者的特定临床和生物学特征相关。在临床过程中其稳定性，且可能在疾病进展中作用较小.