霍奇金和瑞德-斯特恩伯格细胞的单细胞分析：基因表达和p53突变的分子异质性

我们使用基于单细胞的聚合酶链反应（PCR）扩增技术来检查七名霍奇金病患者的单个霍奇金和瑞德-斯特恩伯格细胞（H&RS）的基因表达模式。单个细胞从诊断时获得的淋巴结中分离（7名患者中的5名）或在第一次或第二次复发时分离（7名患者中的2名）。通过与22种cDNA探针的杂交来检查基因表达。来自四名结节硬化型霍奇金病（HD）患者的49个H&RS细胞（和作为对照的23个CD3+或CD20+淋巴细胞）成功通过PCR分析。此分析提供证据表明，单个H&RS细胞可以共表达几种造血谱系（单核细胞和淋巴细胞）特征的基因。大多数H&RS细胞中表达活化淋巴细胞特征的基因。在不同病例之间发现某些基因表达的异质性，可能最终定义HD的分子亚组。这些发现表明HD的H&RS细胞类似于活化的造血细胞。来自不同病例的表型相似细胞表现出特征性的分子差异。在一名患者中，7个单RS细胞中有5个在246位密码子处显示相同的p53 cDNA突变，针对特定的逆转录酶RT-PCR和外显子5到8的测序。这种新颖的实验方法可能为了解新诊断的霍奇金病和疾病进展中的分子事件提供有价值的工具。