进展性多灶性白质脑病 — 临床神经科医师的诊断指南

进展性多灶性白质脑病（PML）是一种罕见的、通常致命的中枢神经系统脱髓鞘疾病，因免疫功能低下个体中潜伏的JC病毒再激活所致。尽管在理解其发病机制方面取得了进展，PML 由于其多样的临床表现、与其他疾病的放射学重叠、发病率低以及随之而来的临床熟悉度不足，仍然是一个诊断挑战。诊断延误，常常在症状出现数月后发生，这很常见并导致不良结果。本文综述了PML的关键临床特征、危险因素、诊断及神经影像学发现，以帮助临床神经科医师及时识别和加快诊断。我们审查了用于识别PML的新兴生物标志物和先进的诊断工具。我们还将PML与其常见仿制品进行比较，以强调诊断陷阱及如何克服这些陷阱。新型和实验疗法超出了本文的范围；相反，我们专注于为神经科医师提供一个以患者数据和临床经验为基础的框架，以建立PML的及时诊断。