一例 Alazami 综合征患者 LARP7 基因的新型复合杂合变异

LARP7 基因编码非编码 RNA 75 K 的分子伴侣蛋白，该基因突变已在 Alazami 综合征患者中被发现。在此，我们报告了另一例携带 LARP7 新型复合杂合变异（即 c. 370delG, p. Glu124fs*38 以及累及内含子 8 剪接供体位点的 c. 641₆67+25del）的日本 Alazami 综合征患者。这些发现为双等位基因 LARP7 缺陷导致 Alazami 综合征表型提供了进一步的证据。