遗传性角化不良中的癌症

遗传性角化不良（DC）是一种罕见的遗传性骨髓衰竭综合症。在这一端粒生物学疾病中，癌症易感性的范围尚未描述。从1910年到2008年，文献中报告了超过500例DC病例；国家癌症研究所（NCI）前瞻性DC队列在2002年至2007年注册了50例病例。在52例文献病例中报告了60种癌症，而在NCI DC队列中有7例。两队列的中位生存期（42年）和癌症累积发生率（50岁时为40%-50%）相当。最常见的实体瘤是头颈部鳞状细胞癌（两队列中均占患者的40%），其次是皮肤癌和肛周癌。在NCI队列中，观察到的癌症与预期癌症的比率（O/E比率）与普通人群相比提高了11倍（P < 0.05）。舌癌的O/E比率显著提高为1154，急性髓性白血病为195。对于再生障碍性贫血或白血病的骨髓移植后的生存率在两个队列中都较差。DC中的癌症发生频率和类型仅次于范可尼贫血（FA），这表明FA和DC具有相似的恶性血液学和肿瘤事件的高风险，患有这些疾病的患者应进行类似的咨询和监测。