特发性骨髓纤维化的细胞遗传学与分子遗传学特征

特发性骨髓纤维化是一种慢性骨髓增殖性疾病，其特征性的成纤维细胞增殖被认为是一种继发现象，由巨核细胞和/或单核细胞来源的生长因子（包括 PDGF、TGF-beta、bFGF 和 calmodulin）的不当释放所导致。相比之下，造血细胞呈克隆性增殖，尽管其潜在的发病机制仍基本未知。细胞遗传学研究强调，13q-、20q-、+8 以及 1 号、7 号和 9 号染色体异常占染色体改变的 80% 以上。三分之一的特发性骨髓纤维化病例在确诊时存在异常核型，如果进行随访分析，这一比例还会增加。向更复杂核型的演变可能伴随临床进展，在发生急性白血病转化后异常率增加至约 90%。细胞遗传学异常与预后以及对雄激素缺乏治疗反应有关。癌基因突变较为罕见，包括 N-RAS、c-KIT 和 TP53 的点突变。