GBA在帕金森病中的重要性

从十九世纪对帕金森病（PD）和戈谢病（GD）的首次描述开始，发现GBA基因与帕金森综合症之间的联系花了超过100年的时间。GBA基因突变是迄今为止帕金森病最常见的遗传风险因素，这一观察主要归功于对戈谢病患者及其家属的敏锐临床观察。在本综述中，我们（i）概述了GBA是如何被识别为帕金森综合症的遗传风险因素，（ii）呈现了GBA相关帕金森综合症的临床特征，（iii）讨论了GBA相关帕金森综合症的潜在发病机制，（iv）展望了从这一重要发现中涌现出的可能新的研究和治疗领域。